Республиканский медико-генетический центр (участник Евразийского научно-образовательного центра мирового уровня) присоединился к пилотному проекту по массовому тестированию новорожденных на спинальную мышечную атрофию (СМА) и первичные иммунодефициты. Башкортостан стал восьмым участником инициативы Медико-генетического научного центра имени академика Бочкова, сообщил в соцсетях руководитель администрации главы республики Максим Забелин.
– СМА относится к числу редких генетических заболеваний, при которых нужно действовать на опережение – чем раньше начать лечение, тем благоприятнее прогноз. Если опоздать с постановкой диагноза, можно упустить время, и тогда болезнь окажется для маленького человека смертельной, – пишет чиновник.
Со слов Забелина, с начала 2023 года массовый неонатальный скрининг расширится с 5 до 36 наследственных заболеваний. Медико-генетический центр в Башкирии будет делать анализы не только для жителей республики, но и для всех регионов Приволжского федерального округа.
Главный врач центра Фаниль Билалов и заведующая лаборатории массового и селективного скрининга Екатерина Тимофеева уже отрабатывают с будущими партнерами логистику тест-бланков с образцами крови. В учреждении скоро начнут устанавливать необходимое для исследований оборудование.
Напомним, швейцарская фармкомпания ежегодно распределяет с помощью лотереи 100 доз лекарства от СМА. Инъекция препарата Zolgensma стоит 2,15 млн долларов, но он вводится один раз (важно, в первые два года жизни) – и развитие болезни останавливается. В январе прошлого года в лотерее выиграла малышка из Уфы. Аналог этого препарата разработала российская компания Biocad. По сведениям агентства «Известия», на фармрынке он может появиться в 2025-2026 годах.
Фото: analyz24.ru
